Down sindromea

Azken urteetan, amaren odolean umearekin DNA detektatzean oinarritutako teknikak garatu dira, hala nola, umeakiaren sexua edo odol-taldea zein diren jakiteko. Baina Down sindromearen kasuan, 21.kromosomaren gehiegizkoa kopia detektatu behar da, eta hori erronka handiagoa zen. Izan ere, amaren odoleko umekiaren DNA-kantitatea oso txikia da amarenarekin konparatuta eta laborategi gehienak, ez dira gai kromosoma bat gehiago edukitzeak eragindako aldaketa detektatzeko. Azido nukleikoen sekuentziazioan oinarritutako odol-azterketa baten bidez detekta daitezke Down sindromea eta kromosomen azaldurekin lotutako beste gaixotasun batzuk. Kaliforniako Standford Unibertsitateko ikertzaileek egindako ikerketetan, teknika berri horiek erabateko eraginkortasuna izan dutela esaten zuen.

Kaliforniako ikertzaileek amaren odoleko umekiaren RND mezularian aitarengandik eta amarengandik jasotako sekuentzien proportzioa aztertu dute. Bietakoren batean 21. kromosomatik eratorritako RNAren kantitatea bikoitza bada, horrek esan nahi du umekiak kromosoma horren gehiegizko kopia bat duela. Kliniketan, ohiko azkerketa bilakatzeko bide luzea falta zaio ere. Litzatekeena da, gaur egum, Down sindromea detektatzeko egiten diren proba inbaditzaileak ordezkatzea, amniozentesia esaterako.

Zein ezaugarri izaten dituzte?

OME-ren irizpideei jarraituz, aditu gehienek, autismoa bizitzako hirugarren urtea baino lehen agertzen den jokabide-multzo bezala ulertzen dute, umea garapen "normaletik" oso bestelako bideetan barrena murgiltzen duten jokabide multzo bezala, hain zuzen.

• Garapen motrizean arazoak izaten dituzte
• Koordinazioan eta mugimenduetan zailtasunak dituzte maiz
• Atentzioa mantentzerako orduan zailtasunak pairatzen dituzte
• Entzumen urritasuna zenbait kasutan gertatzen da ere
• Hizkuntzaren garapenean atzerapenak ematen dira
• Memorizaziorako zailtasunak eta prozesu kognitiboak gauzatzeko zailtasunak dituzte
• Irudiak, soinuak baino hobeto prozesatzeko gaitasuna dute.

Zein eskuhartze egin daitezke honelako pertsonekin?

• Garapen motrizean izan daitezkeen arazoak direla eta, ariketa fisiko berezi eta ezberdinak egitea oso garrantzitsua da.
• Atentzioa mantentzeko ariketa desberdinak eta laguntza eskeintzea premiazkoa da.
• Informazioa, era bisual eta sonoroan emateak asko erreztuko du euren ulermen maila. Honen harira, geroago tekologia berrien eraginaz hitz egingo dugu gaixotasun honi dagokionez.
• Komunikatzerako orduan gorputz hizkuntzari eta zeinu eta keinueri garrantzia eman behar zaie.
• Sozializazioan arazorik somatzen bada, beste klasekideekiko harremanen kudeaketa eta sustatzea bideratu beharko litzateke, garrantzitsua baita.

Down sindromea eta teknologia

Down-sindromea pairatzen duten pertsonek ere teknologia berrien erabilerara egokitzen dira, askotan horiekin lan egiten dutelarik. Pertsona horiek lan bat aurkitzeko zailtasunak izaten dituzte askotan, baina teknologia berrien erabilera ikasi ezkero, zenbait lanetan posibilitate gehiago dituzte horiekin lan egiteko.

Bideo honetan Down sindromea duten pertsonak nolako erabilera egiten duten teknologien inguruan azaltzen dute modu argian. Haiek ere, horiek erabiltzeko eskubidea dutela ziurtatu behar dugu, batez ere gaur egungo gizartean, horien erabilera oso altua eta garrantzitsua delako.